[생물 임용 노트]멘델의 법칙의 확장과 변형- 1) 우성 : 불완전 우성, 공동 우성, 치사대립 유전자, 다중 대립 유전자, 침투도와 발현도

불완전 우성(incomplete dominance)

이형접합이 두 동형접합의 중간쯤 되는 표현형을 나타내는 경우를 말한다.

→ 두 동형접합 표현형의 중간정도로 구분이 가능한 형질을 나타냄

 

예시> 동형접합(RR)의 형질 - 적색, 동형접합(WW)의 형질 - 흰색

: 이들 중간 정도의 짙은 분홍, 옅은 분홍 그리고 그 사이의 모든 색들의 범위까지 모두 나타남

 

불완전 우성은 두 유전자 사이에서 우성으로 발현되는 형질이 명확하게 구분되지 않는 상태로 이해해야 한다.

만일 RW 유전자형을 가지는 경우,

1. 어느 세포에서는 (RW / 흰색)으로 발현

2. 어느 세포에서는 (RW / 적색)으로 발현

 

이를 세포들이 모인 조직의 관점에서 보면 흰색과 적색의 중간정도의 표현형이 나타나는 것으로 보이는 것이다. 

공동 우성(codominance)

이형접합의 표현형이 두 동형접합 표현형의 중간이 아닌, 두 동형접합의 표현형을 모두 발현하는 것을 말한다.

 

예시> MN 혈액형 - L^M, L^N의 모든 항원 발현

 

** 공동 우성에서 표현형은 종종 서로 다른 수준, 해부학적, 생리적, 분자적 수준에서 관찰된다.

예시> CFTR - 공동우성

1. 돌연변이 CFTR 유전자만 두 벌 → 낭포성 섬유증

2. 돌연변이 CFTR 유전자는 1개, 정상 1개 → 정상

이는 정상 대립유전자가 정상적으로 염소 이온 수송을 일으키기에 충분한 양의 기능적인 CFTR을 발현하기 때문에 일어나는 현상이다.

치사대립 유전자(lethal allele)

발생 초기 혹은 출생 전 죽음에 이르게하는 유전자형이다. 실험 중 자손에서 특정 유전자형이 관찰되지 않을 때 추측이 가능하다.

우성 치사의 헌팅턴 무도병을 제외하고는 다음 자손으로 전달이 거의 되지 않는다.

다중 대립 유전자(multiple allele)

개체군 내 2개 이상의 대립 유전자를 갖는 유전자를 말한다.

예시> 오리의 깃털 패턴, ABO식 혈액형

침투도와 발현도

• 침투도(penetrance) : 특정 유전자형을 가진 개체가 예측된 표현형을 발현하는 비율
• 발현도(expressivity) : 형질이 발현되는 정도
• 불완전 침투(incomplete penterance) : 유전자형이 예측된 표현형을 나타내지 않는 것
  • 예시> 다지증(우성) : 다지증 대립유전자를 가진 42명 중 38명 정도만 발현되는 경우 90%의 침투도를 갖는다고 표현한다. 실제 발현 증세는 완전한 기능의 손가락부터 손가락 흔적까지 다양하기에 다양한 발현도를 갖는다.

특정 유전자 효과를 변형하고 억제 시키는 다른 유전자의 효과 또는 환경의 영향으로 나타난다.