[생물 임용 노트]멘델의 법칙의 확장과 변형- 5) 상보성 검정

돌연변이가 일어난 형질들에 대하여 그 형질들이 서로 같은 유전자좌에 있는지를 검정하는 방법이다.

기본원리

서로 다른 돌연변이에 대하여 동형접합인 부모끼리 교배 후 이형접합의 자손을 생산한 뒤 표현형을 관찰

• 두 돌연변이가 대립유전자인 경우(동일 좌위) → 돌연변이가 생김(돌연변이 표현형)
• 두 돌연변이가 대립유전자가 아닌 경우(다른 좌위) → 상보적이어서 야생형 표현형을 나타냄('상보성이 있다'라고 표현)

상보성 검정의 기본 원리

cis-trans 검정

두 돌연변이의 위치 (a, b)가 있을 때, 두 돌연변이가 같은 유전자의 돌연변이인지에 대한 검정방법

cis 검정

• 유전자의 배열이 cis 이형접합 상태(한 염색체에 야생형 유전자끼리, 돌연변이 유전자끼리 존재) 일 때의 돌연변이 상태를 본다.
• 돌연변이를 갖는 개체들 사이에서 야생형 표현형을 갖는 자손이 나타나는지를 확인한다. 이를 통해 돌연변이가 열성임을 확인해야 trans 검정으로 넘어갈 수 있다.
• 돌연변이가 동일한 염색체의 상동 좌위에 있을 때 이용한다.
• cis 검정에서 야생형 표현형을 나타내는 경우 상보성이 있을 수 있다는 것을 보여준다.
• cis 검정에서 야생형 표현형을 갖는 자손은 상보적이지 않은 경우와 상보적인 경우가 존재한다.

1> 상보적이지 않은 경우 - 같은 유전자에 존재하는 경우

cis 검정 - 상보적이지 않은 경우

 

2> 상보적인 경우 - 다른 유전자에 존재하는 경우

cis 검정 - 상보적인 경우

 

만일, cis 검정에서 야생형이 나오지 않은 경우 trans 검정의 결과는 타당성이 없는 것으로 본다.

 

trans 검정

• 유전자 배열이 trans 이형 접합 상태(야생형과 돌연변이가 같은 염색체에 존재하는 경우) 일 때의 돌연변이 발현 상태를 본다.
• 두 돌연변이가 다른 유전자에 위치했을 가능성을 검사하기 위해 이들을 교배하고 자손에서 정상 형질이 나타나는지를 확인한다.
• 표현형에서 야생형이 나오는 경우는 상보적인 것으로, 안나오는 경우는 상보적이지 않은 것으로 본다.

1> 상보적이지 않은 경우 - 같은 유전자에 존재하는 경우

trasn 검정 - 상보적이지 않은 경우

 

2> 상보적인 경우 - 다른 유전자에 존재하는 경우

trans 검정 - 상보적인 경우

 

cis-trans 검정 해석 예시

초파리 X염색체 연관 눈색 돌연변이의 상보적 관계

구분	흰색	자주색	황적색	황갈색	선홍색	검붉은색	진홍색
흰색(W)	-	+	-	-	-	-	+
자주색(Pn)		-	+	+	+	+	+
황적색(Wa)			-	-	-	-	+
황갈색(Wbf)				-	-	-	+
선홍색(Wch)					-	-	+
검붉은색(We)						-	+
진홍색(rb)							-

( - : 상보적이지 않음, + : 상보적임)

• 흰색과 자주색은 상보적이므로 서로 다른 좌위에 존재한다.
• 자주색과 진홍색은 상보적이므로 서로 다른 좌위에 존재한다.
• 흰색과 진홍색은 상보적이므로 서로 다른 좌위에 존재한다.
• 위 결과를 해석하면 아래와 같다.
  • 흰색-황적색-황갈색-선홍색-검붉은색은 같은 좌위에 존재하는 돌연변이다.
  • 진홍색은 위의 모든 유전자와 다른 좌위에 존재한다.
  • 자주색 또한 위의 모든 유전자와 다른 좌위에 존재한다.