[생물 임용 노트]돌연변이와 회복 - 2) 돌연변이의 분류

방향에 따른 분류

• 정방향 돌연변이(fowrad muation): 돌연변이 표현형을 갖는 형태로 돌연변이가 일어나는 것.
• 복귀 돌연변이(reverse muation): 돌연변이가 한 번 더 일어나서 원래의 표현형을 회복하는 것.
  • 진정 복귀 돌연변이(true reversion muation): 돌연변이 지역이 정상으로 돌아옴.
  • 의사 복귀 돌연변이(pseudo reversion muation): 제 2의 자리의 돌연변이가 야생형을 만드는 것. supressor muation 이라고도 한다.
    • intragenic supression : 유전자 내에서 일어남
    • intergenic supression : 유전자 간에 일어남

변화한 염기수에 따른 분류 - 염기치환

• 다중 돌연변이(multiple muation): 둘 이상의 염기쌍이 변화하는 것.
• 점 돌연변이(point muation): 하나의 염기쌍만 변화하는 것.
  • DNA의 변화에 따라
    • 전위(transition): 퓨린과 피리미딘 내에서의 변화이다. 예> G↔A,C↔T
    • 전좌(transversion): 퓨린과 피리미딘 간의 변화이다. 예> G↔C,A↔T
  • 단백질 변화에 따라
    • 침묵 돌연변이(silent muation): 아미노산의 변화가 없어 표현형의 변화가 없는 돌연변이이다.
    • 중립 돌연변이(neutral muation):동일한 화학적 특성을 갖는 아미노산으로 변화하는 돌연변이이다.
    • 미스센스 돌연변이(missense muation): 다른 성질의 아미노산으로 변화하는 돌연변이로, 3차 구조의 변화 유발 가능성이 있다.
    • 넌센스 돌연변이(nonsense muation): 돌연변이로 종결 시놓가 생겨 단백질 합성의 조기 종결을 유도하는 돌연변이이다.
  • 틀 변경 돌연변이(frame shift muation): 염기의 부가 혹은 결실에 의해 번역틀이 변화되어 비기능적 단백질을 생산하는 돌연변이다.
    • 예시
    • WT : ATG ACC AGC TCA
    • 첨가 : ATG ACA CAG CTC
    • 결실 : ATA CCA GCT CA
• 조건 치사 돌연변이 : 제한적인 조건에서는 생존하지 못하지만, 허용적인 조건에서는 생장이 가능한 돌연변이이다.
  • 영양 요구성 : 원영양생물(prototrophic organism)들은 합성 가능한 필수 대사물질을 합성하지 못하는 돌연변이이다.
  • 온도 감수성 : 한정된 온도에서만 생존이 가능한 돌연변이로, 유전자 산물의 변성이 원인이다.
  • 억제자 감수성 : 치사 유전자로 인해 억제자가 있어야 살 수 있는 돌연변이이다.

돌연변이의 생화학적 근거

• 코돈의 중복성(codon redundancy)에 의해서 침묵 돌연변이가 발생할 수 있다.
• 만약 중립 돌연변이의 유사 아미노산이 3차 구조에 영향을 미치는 경우 단백질의 기능이 감소한다.
• 단백질 3차 구조에 영향을 주는 돌연변이 예시 : 극성↔비극성, 양전하↔음전하, 작은 R기↔큰 R기, cys↔다른 아미노산, 수소결합↔비수소결합, pro↔다른 아미노산