[생물 임용 노트]연관과 교차 - 3) 재조합 빈도에 의한 유전자 지도 작성

유전자 지도(genetic map)

유전자 사이에서 재조합이 일어난 것을 이용하여 유전자의 상대적 위치를 나타내는 염색체 지도를 말한다.

• 유의점
  • 다른 염색체 상에 존재하는지 구별할 수 없는 경우도 존재 → 50%가 나올 때 같은 염색체인지 다른 염색체인지 구별할 수 없음
  • 비교적 멀리 있는 유전자의 검정 교배 시 이중교차는 드러나지 않음 → 실제 물리 지도보다 과소 평가될 가능성이 있음

2점 검정 교배

단순하지만 이중 교차를 찾기 어렵다.

• 예시 : a-b 50%, a-c 50%, a-d 50%, b-c 20%, b-d 10%, c-d 28%

2점 검정교배 예시

 

여기서 c-d의 거리가 10+20 = 30이 되지 않는 이유는 이중 교차를 고려하지 않았기 때문이다.

3점 검정 교배

검정 교배로 나온 자손만으로 3개 유전자 사이의 거리를 측정하는 것이 가능하며, 이중 교차 발견이 가능하다.

• 과정
  1. 임의로 세 유전자를 배열
  2. 비재조합 자손과 재조합 자손을 찾음
     • 비재조합 자손 : 가장 많은 수의 자손
     • 재조합 자손 : 한번 교차가 일어난 것은 중간 정도의 수를 가지며, 두 번 교차가 일어난 것은 가장 적은 수를 가짐
  3. 교차 위치 확인과 배열
  4. 재조합 빈도 계산
  5. 유전자 지도 표시

3점 검정 교배 예시

A⁺, B⁺, C⁺ - 야생형(우성) / A, B, C - 돌연변이형(열성)

대립유전자 상태	개체 수
A+ B+ C+ A B C	283
A B C A B C	278
A+ B C A B C	50
A B+ C+ A B C	52
A+ B+ C A B C	5
A B C+ A B C	3
A+ B C+ A B C	43
A B+ C A B C	41

임의 배열

유전자 순서 임의 배열

재조합, 비재조합 자손 구별

대립유전자 상태	개체 수	재조합 상태
A+ B+ C+ A B C	283	비재조합
A B C A B C	278	비재조합
A+ B C A B C	50	단일 교차
A B+ C+ A B C	52	단일 교차
A+ B+ C A B C	5	이중 교차
A B C+ A B C	3	이중 교차
A+ B C+ A B C	43	단일 교차
A B+ C A B C	41	단일 교차

교차 위치와 정배열 확인

유전자 배열, 교차 위치 확인

재조합 빈도 계산

• 전체 개체수 : 755개체
• A-C : (50 + 52 + 5 + 3) / 755 = 14.6%
• B-C : (5 + 3 + 43 + 41) / 755 = 12.2%

유전자지도 표시

유전자 지도 그리기

간섭과 일치 계수

위의 예에서...

• A와 B의 재조합 빈도 : (50 + 52 +43 + 41) / 755 = 24.6% (유전자 지도상의 거리는 26.8로 불일치)
• A와 B의 재조합 자손수 = 0.146 x 0.122 x 755 = 13.4(기대치) ≠ 8(실제 값)
  이는 교차가 서로 독립적이라는 전제하에 계산한 것으로, 실제로 교차는 종종 독립적으로 일어나지 않는다는 것을 의미한다.
• 염색체 상에 한 번 교차가 일어나면 또 다른 교차를 억제하는 경향인 '간섭'이 일어나며, 이로 인해 실제로 관찰되는 이중 교차 수는 기대치보다 적은 값을 나타낸다.

간섭률(I) : 앞서 일어난 교차가 같은 염색체 상에서 두 번째 교차를 방해하는 정도를 의미

• 일치 계수(coefficeint of coincidence) = 실제 이중교차 관찰치 / 이론상 이중교차 기대치
• 간섭률 = 1 - 일치 계수
  • 예시> 일치계수는 8 / 12.4 = 0.6, 간섭률 = 1 - 0.6(일치계수) = 0.4 / 교차 간섭으로 이중교차가 일어날 기대 값의 40%가 나타나지 않았다는 의미

다교차의 영향

유전자 지도 거리는 두 유전자 사이의 실질적인 물리거리보다 과소평가될 수 있다.

• 유전자가 아주 가까이 있을 경우 : 다교차가 일어날 확률 낮아 실제 거리와 일치하는 경향이 높음
• 유전자가 점점 멀어질 경우 : 다교차가 일어날 확률이 높아 실제 거리와 일치하는 경향이 낮음(실제 거리와 차이가 클 가능성이 높음)

다교차 영향에 따른 실제거리와 재조합률 비교