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숭늉의 연구일지

[생물 임용 노트]돌연변이와 회복 - 5) 염색체 돌연변이 : 수의 변화

이수성(aneuploidy) 돌연변이염색체 수가 2n-1, 2n+1, 2n+2와 같이 되는 경우를 말한다. 하나 또는 일부에서 염색체 비분리 현상이 일어나기 때문에 생기며, 유전적 불균형으로 생육이 빈약하고 불임률이 높다.이수성 돌연변이 예시2n+1(상염색체)21번 x 3 - 다운 증후군 / 정신 박약, 불임18번 x 3 - 에드워드 증후군 / 높은 치사율13번 x 3 - 파타우 증후군 / 심한 정신 박약2n-1(상염색체)21번 x 1 - 치사성염색체 이수성 돌연변이Y염색체 1개 + X염색체가 2개 이상 - 클라인펠터 증후군 / 낮은 지능, 불임XO(X염색체만 1개) - 터너 증후군 / 2차 성징 안 나타남, 바소체 없음XXX - 초자성 / 바소체 2개, 정신 결함, 가임XYY - 초남성 / 키가 큰 편..
생물학 임용노트/분자생물학 2024. 8. 6. 13:36
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