[생물 임용 노트]유전자 발현조절 - 3) 진핵 생물의 유전자 발현 : 염색체 전체의 활성화와 불활성화

암수 간의 X 연관 유전자의 양적 보정

XX/XY, XX/XO 성 결정 체계에서 X 연관 유전자의 활성을 균일하게 하는 것

• 포유류 - 암컷의 두 개의 X 염색체 중 하나만 무작위적으로 응축되어 불활성화된다. 이를 라이온 효과라고 한다. 이때 응축된 X 염색체를 바소체(bar body)라고 한다.
• 초파리 - 수컷의 X 염색체가 과활성화(hyper activation)되어 유전자 활성을 바로 증가시킨다.
  • 이 과정에서 Sx1 유전자가 관여한다.
  • 이 유전자가 발현되는 경우 암컷에서 과발현이 일어난다.
  • 이 유전자가 발현되지 않는 경우 수컷에서 과발현이 일어난다.
• 예쁜 꼬마 선충 - XX를 갖는 개체는 두 개의 X염색체가 과소활성화 된다.

포유류 암컷의 X 염색체 불활성화

• XIC(X 불활성화 중심)에서 시작되어 양 방향으로 염색체 말단을 향하여 전개된다.
• 암컷에서 2개의 X염색체의 XIC에 존재하는 XIST 유전자가 발생 초기 낮은 수준에서 전사되어 XIST RNA를 만들고 각 유전자에 가깝게 결합 상태로 존재한다.
• 두 개의 유전자 중 하나로 부터 전사된 것만 활성화되어 염색체를 응축시키고 사이토신을 메틸 화하여 발현을 막는다.
• 이러한 X 염색체 불활성화는 배(embryo)가 수 천개의 세포로 구성된 시점에서 일어나며, 이형접합의 경우(암컷) 표현형의 모자이크가 나타날 수 있다.
• 예> 쥐의 털색 - 한 번 응축된 세포는 이 양상이 딸세포에게 전달된다. 하지만 생식소에서 난자 생성 시 응축된 X염색체도 탈 응축하여 재활성화된다.