[생물 임용 노트]돌연변이와 회복 - 5) 염색체 돌연변이 : 수의 변화

이수성(aneuploidy) 돌연변이

염색체 수가 2n-1, 2n+1, 2n+2와 같이 되는 경우를 말한다. 하나 또는 일부에서 염색체 비분리 현상이 일어나기 때문에 생기며, 유전적 불균형으로 생육이 빈약하고 불임률이 높다.
이수성 돌연변이 예시

• 2n+1(상염색체)
  • 21번 x 3 - 다운 증후군 / 정신 박약, 불임
  • 18번 x 3 - 에드워드 증후군 / 높은 치사율
  • 13번 x 3 - 파타우 증후군 / 심한 정신 박약
• 2n-1(상염색체)
  • 21번 x 1 - 치사
• 성염색체 이수성 돌연변이
  • Y염색체 1개 + X염색체가 2개 이상 - 클라인펠터 증후군 / 낮은 지능, 불임
  • XO(X염색체만 1개) - 터너 증후군 / 2차 성징 안 나타남, 바소체 없음
  • XXX - 초자성 / 바소체 2개, 정신 결함, 가임
  • XYY - 초남성 / 키가 큰 편

체세포성 모자이크

수정 후 난할시 성염색체의 소실로 일어난다. 여성의 경우 (46/XX)와 (45/XO) 세포를 모자이크로 갖는다. 성염색체 소실이 늦게 일어날수록 증상이 약해진다. 예> 초파리의 간성(자웅현상)

배수성(polyploidy) 돌연변이

염색체가 1 set(n)가 더 많아지거나 적어져서 3n, 4n, 5n... 등이 되는 것을 말한다. 식물에서는 매우 중요한 종부화 요인으로 작용한다.

인위적 배수성 생성 예

수박에 콜히친 처리 시 4 배체 수박이 되고, 이를 정상 2 배체 화분과 수정시키면 불임의 3 배체 수박이 형성된다. 이것이 흔히 부르는 '씨 없는 수박'이다.

배수성 구분

• 동질 배수체(auto polyploid) : 한 종의 전체 게놈을 복수로 갖는 것 예> 감자, 고구마
• 이질 배수체(allo polyploid) : 두 종 이상의 생물에서 유래한 전체 게놈을 복수로 갖는 것