[생물 임용 노트]돌연변이와 회복 - 5) 염색체 돌연변이 : 구조 변화

결실(deficiency)

• 염색체의 일부가 결손 되어 없어지는 것을 말한다.
• 염색체 절단시 동원체 조각과 무동원체 조각이 형성된다. 동원체 조각은 방추사에 의해 나뉘어 들어가지만 무동원체 조각은 분해된다.
• 동원체 조각끼리는 간혹 결합하여 이동원 염색체(dicentric chromere)를 형성한다. 이들은 양쪽으로 끌려가면서 절단되어 한쪽은 결실, 한쪽은 중복이 생긴다.
• 만일 한 염색체에 두 곳이 절단되면, 역위나 결실이 생길 수 있다.
• 5번 염색체의 특이적 결실은 묘성 증후군을 유발할 수 있다.

결실과 중복 돌연변이 형성

 

결실과 역위 돌연변이 형성

역위(inversion)

• 염색체의 일부가 거꾸로 부착되어서 하나의 염색체에 배열되어 있던 유전자의 배열 순서가 달라지는 것을 말한다.
• 위치 효과(position effect) : 배열의 변화가 유전자의 표현형의 변화를 가져오는 것을 말한다. 이질 염색질로 진정 염색질 유전자가 전이시에 발현이 억제된다.
• 역위 이형 접합 형성시 고리 구조를 만들어 여러 가지 배우자형을 만들 수 있다. 이는 교차가 일어나기 쉬운 구조이다.

역위 이형성 접합 형성시 고리 구조

전좌(translocation)

• 상동이 아닌 염색체 사이에서 염색체의 일부가 교환되는 경우를 말한다.
• 전좌형 다운 증후군 : 21번 염색체의 절단 부위가 14,15,22번 등의 염색체로 전좌 된 경우 감수분열이 가능하여 유전이 가능하다.
• 상호 전좌 : 두 개의 비상동 염색체 사이에서 동시에 절단이 일어난 후 재결합 시 두 개의 비상동 염색체 끝이 서로에게 옮겨 결합하는 것을 말한다.
• 필라델피아 염색체(Ph) : 사람의 22번 염색체와 9번 염색체 사이에 상호 전좌가 일어나 비정상적으로 짧은 22번 염색체와 비정상적으로 긴 9번 염색체를 가지고 있다. → 만성 골수성 백혈병을 앓게 된다.

중복(duplication)

상동 염색체 일부가 절단된 후, 다른 상동 염색체에 추가되어 같은 유전자가 2개 이상 존재하는 경우를 말한다. 중복의 크기가 커질수록 생존 능력이 감소한다.