숭늉의 연구일지

결실(deficiency)염색체의 일부가 결손 되어 없어지는 것을 말한다.염색체 절단시 동원체 조각과 무동원체 조각이 형성된다. 동원체 조각은 방추사에 의해 나뉘어 들어가지만 무동원체 조각은 분해된다.동원체 조각끼리는 간혹 결합하여 이동원 염색체(dicentric chromere)를 형성한다. 이들은 양쪽으로 끌려가면서 절단되어 한쪽은 결실, 한쪽은 중복이 생긴다.만일 한 염색체에 두 곳이 절단되면, 역위나 결실이 생길 수 있다.5번 염색체의 특이적 결실은 묘성 증후군을 유발할 수 있다. 역위(inversion)염색체의 일부가 거꾸로 부착되어서 하나의 염색체에 배열되어 있던 유전자의 배열 순서가 달라지는 것을 말한다.위치 효과(position effect) : 배열의 변화가 유전자의 표현형의 변화를 가져..

진정 복귀 돌연변이(true reversion mutation)돌연변이가 일어난 바로 그 자리가 돌연변이가 일어나 정상 표현형으로 돌아오는 경우이다. 억제 돌연변이(supressor mutation) intragenic supression : 돌연변이가 일어난 유전자 내부의 제 2의 자리가 돌연변이가 일어나 돌연변이가 억제되는 것을 말한다. intergenic supression : 한 유전자에서 일어난 돌연변이가 다른 유전자에서 일어난 돌연변이에 의해 억제되는 것을 말한다. (그림 추가) supressor tRNA : 종결 코돈과 반응하는 변화된 tRNA로 nonsense mutation을 억제한다. nonsense supressor tRNA라고도 한다. 종결 코돈을 억제하지만 항상 단백질의 원상 복귀..

원인 자연 발생 토터머화(tautomeric shift): 이중결합의 위치가 바뀌는 것을 의미한다. 구아닌, 타이민 : 케토형(keto form)↔엔올형(enol form) 아데닌, 사이토신 : 아미노형(amino form)↔이미노형(imino form) tautomer 형성으로 잘못된 염기쌍이 형성 될 수 있다. A(amino) = C(imino), C(amino) = A(imino) T(keto)≡G(enol), G(keto)≡T(enol) 탈퓨린화(depurination): 염기와 오탄당 간의 결합이 끊어지는 것으로, DNA에서 많이 일어난다. 탈아미노화(deamination): 뉴클레오타이드 염기 고리의 아미노기가 소실되는 것이다. 이를 통해 사이토신(C)이 유라실(U)로 바뀐다. 돌연변이 다발지..

방향에 따른 분류 정방향 돌연변이(fowrad muation): 돌연변이 표현형을 갖는 형태로 돌연변이가 일어나는 것. 복귀 돌연변이(reverse muation): 돌연변이가 한 번 더 일어나서 원래의 표현형을 회복하는 것. 진정 복귀 돌연변이(true reversion muation): 돌연변이 지역이 정상으로 돌아옴. 의사 복귀 돌연변이(pseudo reversion muation): 제 2의 자리의 돌연변이가 야생형을 만드는 것. supressor muation 이라고도 한다. intragenic supression : 유전자 내에서 일어남 intergenic supression : 유전자 간에 일어남 변화한 염기수에 따른 분류 - 염기치환 다중 돌연변이(multiple muation): 둘 이상..

돌연변이의 개요 정의 : 돌연변이(muation)이란 유전 물질 내에 생기는 변화와 이러한 변화가 생기는 과정을 의미한다 용어 정리 돌연변이체(mutant) : 정상형 또는 야생형과 다른 유전자 또는 생물체 돌연변이 유발원(mutagen) : 돌연변이를 일으키는 물리적 또는 화학적 요인 돌연변이 유발(mutagenesis) : 돌연변이의 유도 과정을 의미. 자연 돌연변이(spontaneous mutation)는 유발원이 없고, 유도 돌연변이(induced mutation)는 유발원이 있다. 의의 : 유전적 변이의 주요 공급원이자 진화의 기본적인 원인을 제공한다.

mRNA 안정성 조절mRNA의 수명은 번역량을 결정한다. 대표적으로 mRNA 수명에 영향을 주는 요인은 2가지이다.poly-A-tail : mRNA를 안정화한다. 존재 시 번역이 지속되나 어느 정도 짧아지면 빠르게 된다.3'-UTR : 서열 내에서 AUUUA 서열 존재시 불안정해진다.환경 요인 온도 : 고온 스트레스시 열-충격 단백질의 합성이 촉진된다. 예> 초파리 - 고온 환경에서 HSTF(열 충격인자)의 인산화로 hsp70의 발현을 촉진한다. 빛 : 식물의 광색소인 파이토크롬(phytochrome)에 영향을 받는 핵 단백질 rbcs가 있다. 호르몬 번역 조절 성숙 mRNA(mature-mRNA)는 수정 초기에 단백질-RNA 복합체 형태로 안정하게 보관되어 조건 변화 시 이용한다. chemical이나 ..

Alternative processing(선택적 프로세싱)mRNA processing 과정에서 절단과 폴리아데닐화가 다양하게 일어나거나 splicing이 다양해지면 동일한 초기 RNA에서 서로 다른 mRNA가 생성될 수 있다. 예시> pre-mRNA : 5' - ABCDD'FF'(R)GH - 3' (엑손만 표현 () 내부는 인트론) 프로세싱 1 - 5' - ABCDEFG - 3' (기존) 프로세싱 2 - 5' - BDEFF'RGH- 3' (선택적 프로세싱) 선택적 프로세싱 기작 예시전사가 대체 프로모터에서 시작다른 엑손이 제거 (C가 제거)대체 5' splicing (DD')대체 3' splicing (FF')인트론으로 인식하지 않음 - R(retained intron) → intron이 삽입된 mRNA..

enhancer전사 개시율을 상승시킨다. 여러 종류의 단백질들이 복합체를 형성하여 결합한다. 위치는 상관없고 DNA 서열에 대한 특이성을 위해 복합체를 형성한다.DNA bending을 형성하여 매개자를 통하거나 직접 Transcription factor(TF)에 결합하여 프로모터를 활성화한다. 이로 인해 RNA pol의 프로모터 결합을 촉진한다. 이때 HMG(비히스톤성 DNA 결합 단백질)가 bending을 촉진한다.Transcript activator(TA)DNA와 결합하는 DNA binding domain과 전사 개시율을 증가시키는 activator domain으로 구성되며, 두 domain은 독립적으로 기능되고 분리되어 있다.RNA polymerase complex와 general transcrip..